コラム

レット症候群は、比較的知られていない発達障害の一つで、主に女児に発症する神経発達障害の一種です。
この症候群の子どもたちは、理解と適切な支援によって、生活の質を大きく向上させることができます。
そこで今回は、レット症候群の基本情報と、原因や対応のポイントについて解説します。

【レット症候群とは】

レット症候群は、遺伝的変異によって引き起こされる神経発達障害で、主に女児に影響します。
生後6ヶ月から2年の間に発症し、初めは正常な発達を示すものの、次第に発達が停滞し、逆行することが特徴です。

【主な症状】

レット症候群の主な症状には、以下のようなものが挙げられます。

・発達の停滞または後退
当初は正常に発達していた子どもが、ある時点でその発達が停滞または後退することがあります。

・手の動きの変化
手をたたく、もみ洗い動作、手を口に持っていくなど、特徴的な手の動きが見られます。

・コミュニケーションの困難
言葉の獲得が遅れたり、全く話せなくなったりすることがあります。

・運動能力の低下
筋肉の緊張が低くなり、歩行や身体のコントロールが困難になることがあります。

・呼吸の異常
不規則な呼吸パターンや、呼吸を一時的に止める現象が見られることがあります。

【原因】

レット症候群は、MECP2という遺伝子の変異が原因とされています。
この変異は偶発的に起こり、家族歴は関係ありません。

【診断】

診断は、症状の評価と遺伝子検査によっておこなわれます。
適切な診断は、それぞれの子どもに合ったサポートをおこなうために重要です。

【サポート】

現在、レット症候群を根本的に治療する特効薬はありません。
ですが、症状の管理とサポートにより、子どもたちの生活の質を向上させることが可能です。
対応のポイントを以下にまとめました。

①作業療法や物理療法
運動能力の維持と向上を目指し、日常生活での身体機能をサポートします。
言語療法士、作業療法士、物理療法士など、さまざまな専門家による総合的なサポートが必要です。

②コミュニケーション支援
言語能力が低下した子どものために、非言語的コミュニケーション手段の提供が役立ちます。
例えば、ジェスチャーやピクトグラム（絵文字）を用いたコミュニケーション方法を探るなどです。

③栄養管理と医療的サポート
症状に気づいたら、早急に医療機関での評価を受けることが重要です。
食事の管理や、必要に応じた医療的な介入が求められることがあります。

レット症候群を持つ子どもたちは、特別な支援と理解を必要としています。
ご家族、医療従事者、教育者が協力し、子どもたちが可能な限り快適で充実した生活を送れるよう支援していきましょう。
レット症候群への理解を深め、適切な対応をおこなうことで、子どもたちは自分らしさを発揮し、充実した毎日を送ることができるはずです。

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監修：
発達支援スクール コペルプラス
代表講師　有元真紀

幼児教室コペルの講師時代から、のべ1万人以上の子どもたちの指導に携わる。
また近年は指導員の育成にも力を入れている。