コラム

ダウン症は、多くの人が名前を知っている染色体異常の一つです。
しかし、そのタイプの違いや、診断方法について詳しく知っている人は少ないかもしれません。
今回は、ダウン症の基本情報とその特徴、診断について詳しく説明します。

【ダウン症とは】

ヒトの染色体は常染色体1～22番各2本ずつと、性染色体2本の計46本あります。
この染色体が通常より1本多い染色体異常のことをトリソミーと言い、ダウン症は21番目の染色体が1本多いことから21トリソミーとも呼ばれます。
21番染色体が3本あることで、身体的・知的な発達に遅れが見られることが多いとされています。

ダウン症という名は、研究者のジョン・ラングドン・ダウン医師が19世紀後半に報告したことから名付けられました。

【特徴】

ダウン症の子どもたちは、独自の身体的特徴や発達の特性を持っています。
一般的な特徴としては、斜めに上がった目、小さく丸い耳、分厚く長い舌、手のひらに一本の横しわ（単一掌襞）などが挙げられます。
知的発達や言語発達に遅れが見られることが多いものの、その程度は個人差が大きいものです。
筋肉量が少なく低緊張であることから運動の発達がゆっくりで、ハイハイ・歩行などを習得するのに時間を要することもあります。

【3つのタイプ】

ダウン症には3つのタイプが存在します。

①トリソミー21型
全体の95％を占めます。
全ての細胞に21番染色体が3本存在する状態です。
父親由来の染色体と、母親由来の染色体の分離が上手くいかずに21番目の染色体が増えてしまうことが原因で起こります。

②モザイク型
一部の細胞だけに、21番染色体が3本存在するタイプ。
症状の程度は個人差が大きく、トリソミー21型よりも軽度な場合が多いです。

③転座型
21番染色体の一部が別の染色体に接着しているタイプ。
両親のどちらかが転座染色体を持っていることで起こると考えられ、親から子への遺伝の可能性が高まるという特徴があります。

【診断】

ダウン症の診断は、出生前と出生後の2つの時期に分けられます。

①出生前診断
妊娠中の胎児の染色体異常の可能性について調べる方法で、エコー検査、血液検査（NIPT）、羊水検査などがあります。

②出生後診断
新生児の外見や身体的特徴を基に初期の診断がおこなわれます。
その後、確定診断のために染色体の検査がおこなわれます。

【治療法はある？】

ダウン症に対して、現在のところ医学的な治療法は確率されていません。
しかし、子どもの能力を最大限に伸ばす療育を早期から取り入れることは可能です。
療育とは、医療と教育を合わせた造語で、障害をもつ子どもたちのできることを増やし、自立を支えるアプローチでもあります。

ダウン症の子どもたちも、みんなそれぞれに独自の個性や能力を持っています。
サポート方法や教育環境は、その子の特性やニーズに合わせてカスタマイズすることが大切です。
コペルプラスでも、ダウン症の子どもたちがその可能性を最大限に引き出せるよう、全力でサポートしています。

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監修：
発達支援スクール コペルプラス
代表講師　有元真紀

幼児教室コペルの講師時代から、のべ1万人以上の子どもたちの指導に携わる。
また近年は指導員の育成にも力を入れている。