2023.12.26
18トリソミー（エドワーズ症候群）とは？
18トリソミー、別名エドワーズ症候群は、遺伝的な条件の一つで、特定の身体的特徴や発達上の遅れが出る症候群です。
この症候群は、18番染色体が3本あることよって発生し、子どもの発達と健康にさまざまな影響を及ぼします。
今回は、18トリソミーの原因、症状、診断方法、対処法について詳しく見ていきます。
【18トリソミー（エドワーズ症候群）とは】
18トリソミーは、通常2つあるべき18番染色体が3つ存在することによって引き起こされる遺伝的疾患です。この追加の染色体が原因で、身体的特徴や発達上の問題が生じます。
【18トリソミーの特徴】
18トリソミーの子どもたちは、以下のような特徴を持つことが一般的です。・身体的特徴
低い耳の位置、小頭症、くぼんだ胸、幅の狭い骨盤など、特有の身体的特徴が見られます。
・成長の遅れ
出生前および出生後に身体の成長に遅れが見られます。
・健康の問題
心臓疾患、腎臓の問題、消化器系の問題、視力や聴覚の障害など、様々な健康上の問題を持つ可能性があります。
・発達上の遅れ
認知的、運動的な発達に遅れが見られることがあります。
【原因と診断】
18トリソミーは、受精時の細胞分裂の間に発生する染色体の異常が原因です。出生前のスクリーニングや出生後の身体的特徴の評価、染色体の分析によって診断されます。
【治療やサポート】
現在、この症候群を治癒する治療法はありませんが、特定の症状や合併症に対する治療や、発達の遅れに対するサポートが提供されます。①医療的ケア
心臓疾患や他の医療問題に対する専門的なケアが必要です。
②発達支援
物理療法、作業療法、言語療法などを通じて、発達を支援します。
③栄養管理
成長と発達を支援するため、適切な栄養管理も重要になります。
④家族へのサポート
18トリソミーの子どもを育てるご家族に対するサポートやカウンセリングも必要です。
18トリソミー（エドワーズ症候群）は、本人とご家族に多くの困難と挑戦をもたらしますが、それぞれの人生にとっての幸せが確かに存在します。
また、適切な医療ケアとサポートによって、子どもたちは生涯を通じて可能な限りの成長と発達を遂げることができます。
このような子どもたちへの理解と支援の姿勢を、社会全体で持つことが大切です。
監修：
発達支援スクール コペルプラス
代表講師 有元真紀
幼児教室コペルの講師時代から、のべ1万人以上の子どもたちの指導に携わる。
また近年は指導員の育成にも力を入れている。
