コラム

ハンチントン病は、あまり馴染みのない疾患かもしれませんが、遺伝的な要因によって引き起こされる進行性の神経変性疾患です。
今回は、ハンチントン病の原因、症状、治療法について、わかりやすく解説します。

【ハンチントン病とは】

ハンチントン病は、特定の遺伝子変異によって引き起こされる病気で、神経細胞が徐々に損傷を受けることが特徴です。
この病気は遺伝的に伝わり、患者の子どもに発症するリスクは50%と言われています。

【症状】

ハンチントン病の症状は、多くの場合、中年期に始まりますが、症状の出現時期は個人差があります。
主な症状には以下のようなものがあります。

・運動障害
不随意運動、特に突然の制御不能なジャーキング動作（舞踏運動）が特徴的です。

・認知障害
判断力の低下、計画立案能力の低下、集中力の低下など、認知機能に関する問題が出てきます。

・感情障害
気分の変動、うつ、不安、イライラなどの感情の問題が生じることがあります。

【原因】

ハンチントン病は、遺伝子の異常によって引き起こされます。
特に、第4染色体に存在する特定の遺伝子が変異することが原因とされています。
この遺伝子変異は親から子へと遺伝し、発症の可能性がある子どもは親と同じ50%の確率でこの遺伝子変異を受け継ぎます。

【診断】

ハンチントン病の診断は、主に臨床症状の評価と遺伝子検査によっておこなわれます。
家族歴がある場合、症状が現れる前に遺伝子検査を受けることが可能です。

【治療法】

現在のところ、ハンチントン病を治癒する治療法は存在しません。
しかし、以下のような対処法によって、症状を管理し、生活の質を向上させることが可能です。

・薬物療法
不随意運動や感情・行動の問題を管理するための薬物療法があります。

・リハビリテーション
物理療法、作業療法、言語療法などによって、日常生活の能力を維持・向上させます。

・心理的・社会的サポート
患者本人とご家族への心理的サポートや情報提供なども重要です。

ハンチントン病は、本人だけでなく、ご家族にも大きな影響を与える疾患です。
病気に関する正しい知識を持ち、適切なサポートを受けることが、この困難な状況を乗り越えるために不可欠です。
医療提供者、リハビリテーション専門家、心理カウンセラーなど、さまざまな支援者はもちろん、社会全体が協力し、本人とご家族を支えることが求められています。

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監修：
発達支援スクール コペルプラス
代表講師　有元真紀

幼児教室コペルの講師時代から、のべ1万人以上の子どもたちの指導に携わる。
また近年は指導員の育成にも力を入れている。